بررسي فراواني انواع جهش هاي ژن بتاگلوبين در ناقلان بتاتالاسمي مراجعه کننده به شبکه هاي بهداشتي درماني پاکدشت و ورامين
فصلنامه علمی پژوهشی بهداشت در عرصه,
دوره 3 شماره 3,
22 September 2015,
صفحه 1-6
https://doi.org/10.22037/jhf.v3i3.8879
زمينه و هدف: تالاسمي يک بيماري ژنتيکي است که وراثت آن از نوع اتوزومال مغلوب است و داراي شيوع زيادي در کشور ما ميباشد. اين پژوهش با هدف شناسايي انواع جهشهاي بتاتالاسمي طراحي شده است.
مواد و روشها: اين مطالعه از نوع توصيفي است که به بررسي فراواني انواع جهشهاي ژن بتاگلوبين در ناقلان بتاتالاسمي مراجعه کننده به شبکههاي بهداشتي درماني پاکدشت و ورامين از سال 1376 تا 1392 پرداخته است. در کلیه مراحل انجام پژوهش، موازین اخلاقی نظیر محرمانه بودن نام بیماران این تحقیق، مراعات گردید.
يافتهها: از مجموع 26 جهش، بيشترين فراواني جهشها مربوط به جهشIVSII-1 فراواني 4/24% بود و در رتبه دوم جهش IVSI-5 با فراواني 14/4درصد قرار دارد. جهشهای IVSI-25bpdel/N، c22/n, IVSII-848 و fr-36-37/N با فراواني عدد يک (0/6درصد) کمترين فراواني را بخود اختصاص دادهاند.
نتيجه گيري: در اين مطالعه IVSII-1 شايعترين جهش شناسايي شد که با نتايج مطالعات سالهاي اخير در جمعيت ايراني مطابقت دارد. نتايج تحقيق، ميتواند به عنوان يک راهنما جهت امکان دسترسي سريعتر به نوع جهش در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی به کار آيد.