بررسي فراواني انواع جهش هاي ژن بتاگلوبين در ناقلان بتاتالاسمي مراجعه کننده به شبکه هاي بهداشتي درماني پاکدشت و ورامين
فصلنامه علمی پژوهشی بهداشت در عرصه,
دوره 3 شماره 3,
22 September 2015
,
صفحه 1-6
https://doi.org/10.22037/jhf.v3i3.8879
چکیده
زمينه و هدف: تالاسمي يک بيماري ژنتيکي است که وراثت آن از نوع اتوزومال مغلوب است و داراي شيوع زيادي در کشور ما ميباشد. اين پژوهش با هدف شناسايي انواع جهشهاي بتاتالاسمي طراحي شده است.
مواد و روشها: اين مطالعه از نوع توصيفي است که به بررسي فراواني انواع جهشهاي ژن بتاگلوبين در ناقلان بتاتالاسمي مراجعه کننده به شبکههاي بهداشتي درماني پاکدشت و ورامين از سال 1376 تا 1392 پرداخته است. در کلیه مراحل انجام پژوهش، موازین اخلاقی نظیر محرمانه بودن نام بیماران این تحقیق، مراعات گردید.
يافتهها: از مجموع 26 جهش، بيشترين فراواني جهشها مربوط به جهشIVSII-1 فراواني 4/24% بود و در رتبه دوم جهش IVSI-5 با فراواني 14/4درصد قرار دارد. جهشهای IVSI-25bpdel/N، c22/n, IVSII-848 و fr-36-37/N با فراواني عدد يک (0/6درصد) کمترين فراواني را بخود اختصاص دادهاند.
نتيجه گيري: در اين مطالعه IVSII-1 شايعترين جهش شناسايي شد که با نتايج مطالعات سالهاي اخير در جمعيت ايراني مطابقت دارد. نتايج تحقيق، ميتواند به عنوان يک راهنما جهت امکان دسترسي سريعتر به نوع جهش در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی به کار آيد.
- بتاتالاسمي؛ ژن بتاگلوبین؛ فاکتورهای خونی؛ موتاسون؛ ایران
ارجاع به مقاله
مراجع
REFERECSES
Muncie Jr HL, Campbell J. Alpha and beta thalassemia. American Family Physician 2009; 80(4):339-44.
Najmabadi H, Pourfathollah A, Neishabury M, Sahebjam F, Krugluger W, Oberkanins C. Rare and unexpected
mutations among Iranian β-Thalassemia patients and prenatal samples discovered by reverse-hybridization and
DNA sequencing. Haematologica 2002; 87(10):1113-14 (In Persian).
Rezaee AR, Banoei MM, Khalili E, Houshmand M. Beta-Thalassemia in Iran: new insight into the role of genetic
admixture and migration. The Scientific World Journal 2012; 2012.
Merat A, Haghshenas M, Pour ZM, Plonczynski MW, Harrell AN, Coleman MB, et al. Beta-thalassemia in southwestern
Iran. Hemoglobin 1993; 17(5):427-37.
Najmabadi H, Karimi-Nejad R, Sahebjam S, Pourfarzad F, Teimourian S, Sahebjam F, et al. The beta-thalassemia
mutation spectrum in the Iranian population. Hemoglobin 2001; 25(3):285-96 (In Persian).
Khattak SAK, Ahmed S, Anwar J, Ali N, Shaikh KH. Prevalence of various mutations in beta thalassaemia and
its association with haematological parameters. Journal of the Pakistan Medical Association 2012; 62(1):40-43.
Satpute SB, Bankar MP, Momin AA. The prevalence of β-thalassemia mutations in South Western Maharashtra.
Indian Journal of Clinical Biochemistry 2012; 27(4):389-93.
Sharifi A, Aminzadeh M, Pourmoghadam Z, Mahdieh N. Frequency of the Common β-thalassemia mutations
among the referents of Ilam health centers during a five year period. Scientific Journal of Ilam University of Medical
Sciences 2014; 22(2):17-23 (In Persian).
Behfar M, Ehsani M, Salamati P, Holakouie Naieni K, Jamshidi R, Derakhshandeh-Peykar P. Associations of
red blood corpuscle mean volume and hematocrit with severity of beta-globin gene mutations in beta-thalassemia
carriers. Journal of School of Public Health and Institute of Public Health Research 2011; 8(4):41-9 (In Persian).
Hosseini H, Far J, Ali M, Saki N, Galehdari H, Saki A. Study of Beta-globin chain mutations in patients with
Beta thalassemia trait among different racial groups in Khouzestan Province. Genetics in the 3rd millennium 2013;
(4):2868-73 (In Persian).
Tafazoli M, Normohamadi E, Zaker F, Kheradmand Kia S. Beta-globin gene mutations in thalassemia patients
in Qazvin. Journal of Semnan University of Medical Sciences 2005; 6(4):255-58 (In Persian).
Hashemi Sooteh M, Akhavan H, Kosarian M, Ali Asgharian A, Banihashemi A. The frequency of beta-globin
gene mutations in patients with beta-thalassemia East of Mazandaran. Journal of Mazandaran University of Medical
Sciences 2008; 18(67):17-25 (In Persian).
Miri Moghaddam E, Taroovi Nejad M, Eshghi P, Zeinali S, Savadkoohi F. Molecular basis and diagnosis before
the birth of thalassemia in South East of Iran. Journal of Mazandaran University of Medical Sciences 2005;
(15):105-11 (In Persian).
- چکیده مشاهده شده: 395 بار
- PDF دانلود شده: 548 بار